漸凍癥治療新突破！國內首批、浙江首針在杭落地使用
時間：2025-06-12 15:16 來源：必應 責任編輯：毛青青
原標題：漸凍癥治療新突破！國內首批、浙江首針在杭落地使用
6月10日，托夫生注射液上市后國內首批、浙江首針于西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院運動神經元病診療中心落地使用。
杭州市一醫院首次使用托夫生注射液
我國漸凍癥診療進入新階段
2024年10月8日，國家藥品監督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側索硬化癥（即ALS，漸凍癥）患者。
運動神經元病診療中心執行主任張灝表示，托夫生注射液作為全球首個獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統“對癥治療”的局限，首次實現“對因干預”。這一國際創新療法的臨床應用，標志著我國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。
ALS被視為世界五大絕癥之首，治愈率為0，近200年來全球有1000多萬人因此死亡，中國是世界上ALS患者數量最多的國家之一。有數據顯示，目前國內有超過4萬例漸凍癥患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者超過1200例。
此次杭州市第一人民醫院城北院區率先在國內開展托夫生注射液使用，為國內SOD1-ALS患者打開一扇新的生命之窗，它不再只是“延緩癥狀”，而是直擊病因。同時也為其他基因突變型ALS的靶向研發鋪平道路。雖然目前僅惠及約2%的ALS患者，但這份希望正在擴散——科學終將打破漸凍的枷鎖，讓生命不再“漸凍”。
詳細解答
1.什么是肌萎縮側索硬化癥（ALS）？
ALS是一種進行性、致命的神經退行性疾病，可導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題死亡，存活時間通常為3——5年。
2.ALS的病因是什么？
ALS的發病原因尚不明確，5%——10%的患者有家族史，目前已有多個基因被證實與ALS的發病相關。其中，SOD1是首個被發現的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。
3.托夫生注射液是什么？
托夫生注射液是一種反義寡核苷酸藥物（ASO），其核心機制在于通過抑制 SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，延緩疾病進展。不同于以往治療藥物的“對癥治療”，托夫生注射液是“對因治療”藥物。據三期臨床研究VALOR結果證實，其具有延緩疾病進展的趨勢，且安全性較好。
4.哪些患者適合使用托夫生注射液？
托夫生注射液僅適用于經基因檢測確診為SOD1突變的ALS患者，尤其是早中期、快速進展或NfL升高者。非SOD1突變的ALS、晚期呼吸衰竭、嚴重吞咽困難、活動性脊髓感染、腰椎穿刺禁忌等的患者不能使用。
5.托夫生注射液可能有哪些不良反應？
常見不良反應有：疼痛、疲勞、關節痛、腦脊液白細胞增加和肌痛。
嚴重的不良反應有：脊髓炎/神經根炎、顱內壓升高、無菌性腦膜炎和過敏反應等，需要緊急干預。
6.托夫生注射液的給藥方式和劑量？有什么使用注意事項？
ALS患者在使用托夫生注射液之前，應該接受基因檢測來明確其所患的ALS是否由SOD1基因突變所致。托夫生注射液通過鞘內注射方式給藥，每次給藥100毫克（15毫升），起始治療為每14天給予一次負荷劑量，三次負荷劑量后，每28天給予一次維持劑量。每次注射后觀察2小時，監測頭痛、發熱或神經癥狀，長期治療需關注反復穿刺的并發癥（如慢性腰痛、硬膜外纖維化和蛛網膜炎）。發現有嚴重脊髓炎、過敏反應或不可耐受的神經系統癥狀時應停止用藥。
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